什么是肌萎缩侧索硬化症?

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种导致负责控制各种随意运动的神经随着时间的推移逐渐恶化的病症

它曾经通常被称为Lou Gehrig病,以 20 世纪中叶一位受欢迎的美国棒球运动员的名字命名。今天,它更常与著名物理学家斯蒂芬霍金联系在一起,他在 21 岁时被诊断出患有 ALS。

虽然相对罕见,但 ALS 是所有运动神经元疾病中最常见的一种,每 12,000 人中就有一个可能在他们生命中的某个阶段受到影响。

什么是肌萎缩侧索硬化症?

从肌肉抽搐和僵硬的早期症状到四肢无力,大多数患有这种疾病的人最终会在两到四年内经历全身瘫痪和呼吸衰竭。在大约十分之一的病例中,患有这种疾病的人存活时间超过十年。

什么导致ALS?

在大约十分之九的病例中,ALS 的诊断不容易与特定的遗传或环境因素联系起来。尽管这些“散发性”病例占大多数,但其余“家族性”病例确实表明该疾病可能与遗传有关。

对 10%有家族史的病例进行的调查揭示了导致这种情况或影响其表现方式的突变。这些病例中有近一半与标记为 C9ORF72 的基因有关,该基因负责制造在运动神经元中发现的蛋白质。大约四分之一的病例与SOD1相关,SOD1是一种参与制造结合铜和锌离子的酶的基因。

即使 DNA 影响病情的发展和进展,这显然是我们继承的基因、突变和环境因素的不同组合之间复杂的相互作用。

ALS 有哪些治疗方法?

到目前为止,研究人员还没有找到一种安全或有效的方法来消除 ALS 造成的损害。

现代医学目前能做的最好的事情就是减少其症状的影响并控制并发症的风险。

阻止神经递质谷氨酸盐释放的药物已被证明可以在一定程度上减缓疾病的进展。一种名为依达拉奉的相对较新的治疗方法于 2017 年获得 FDA 批准,但尚不清楚它如何帮助治疗 ALS。

物理治疗和低强度运动也可能使受影响的肌肉更强壮一段时间,从而在短期内改善运动功能。

在运动不可避免地丢失的地方,技术正在介入以提供帮助。霍金的通信和移动手段在晚年他的面颊肌肉运动在很大程度上控制; 新技术可能会使用眼球运动,甚至大脑活动来使计算机能够说话、行走和操纵物体。

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